Un estudio publicado en la revista Science presenta el mapa molecular más amplio realizado hasta el momento sobre el autismo. El trabajo, liderado por el Instituto de Biociencias Cuantitativas de la Universidad de California en San Francisco (UCSF), abre una perspectiva inédita sobre los mecanismos biológicos de esta condición y podría servir de base para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Los investigadores analizaron cien genes asociados al riesgo de autismo y lograron identificar más de 1.800 interacciones entre proteínas. La cifra resulta especialmente llamativa porque el 87% de esas conexiones no habían sido documentadas con anterioridad.
Cientos de genes, unas pocas redes compartidas
En lugar de estudiar los genes de forma aislada, el equipo se centró en las proteínas que estos producen, con el objetivo de comprender cómo determinadas mutaciones alteran el funcionamiento del cerebro durante su desarrollo.
El hallazgo central del trabajo es que, aunque el autismo puede originarse a partir de cientos de variantes genéticas distintas, muchas de ellas terminan afectando a un conjunto mucho más reducido de complejos proteicos compartidos. Según la UCSF, esta convergencia permite superar una de las principales barreras que hasta ahora dificultaban el diseño de fármacos específicos.
Nevan Krogan, investigador de la UCSF y uno de los autores del estudio, subrayó que el trabajo detalla con precisión los mecanismos moleculares implicados, incluidas las interacciones proteicas concretas, lo que permitiría identificar puntos exactos sobre los que actuar farmacológicamente.
Hacia terapias dirigidas y de mayor alcance
Este descubrimiento plantea la posibilidad de diseñar tratamientos orientados a esos puntos moleculares comunes, en lugar de tener que desarrollar un fármaco distinto para cada una de las mutaciones implicadas. Este enfoque podría traducirse en terapias con ventajas adicionales en aspectos como la llegada al cerebro, la tolerancia por parte del paciente, la capacidad de producción a gran escala y la facilidad de fabricación.
El estudio cobra especial relevancia para el grupo de personas con autismo profundo, que representan alrededor del 30 % de los casos y que con frecuencia presentan mutaciones poco comunes pero de fuerte impacto en los genes ya vinculados a esta condición, según ha explicado la UCSF.
Un modelo que podría extenderse a otras enfermedades
Más allá del autismo, los autores destacan que la investigación establece un marco metodológico capaz de conectar la variación genética con las redes proteicas y sus posibles dianas terapéuticas. Los responsables del estudio consideran que esta misma estrategia podría aplicarse en el futuro al estudio de otras muchas enfermedades humanas de origen genético complejo.