Un estudio descubre el componente genético que hay detrás de la tartamudez

Cuenta la Historia (no los relatos, sino la cronología de los eventos y quienes la presenciaron) que uno de los mayores oradores de la humanidad (Demóstenes) era tartamudo. Y, cuentan quienes estuvieron allí, que para evitar que su lengua trastabillara con las palabras, se introducía en un río, se llenaba la boca de guijarros y, a viva voz (por no decir grito pelado) repetía una y otra vez, sus discursos. Esa es una forma de enfrentarse a este obstáculo. La otra es la genética.

El mayor análisis genético de la tartamudez ha demostrado una base genética clara para este trastorno del habla, destacando las vías neurológicas de riesgo. El estudio, publicado en Nature Genetics, utilizó datos de más de un millón de personas cuyo ADN fue analizado por la empresa 23andMe Inc.

Los hallazgos señalan 57 loci genómicos (la ubicación física específica de un gen o un marcador genético en un cromosoma) distintos asociados con la tartamudez y sugieren una arquitectura genética compartida entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad.

Los resultados sientan las bases para investigaciones adicionales que podrían conducir a una identificación más temprana o a avances terapéuticos en la tartamudez. En términos más generales, una mejor comprensión de las causas de la tartamudez podría reemplazar las ideas anticuadas que a menudo mantenemos y que contribuyen al estigma.

La tartamudez, caracterizada por repeticiones de sílabas y palabras, prolongaciones de sonidos y pausas entre palabras, es el trastorno de fluidez más común, con más de 400 millones de personas afectadas en todo el mundo, según la Jennifer Below, directora del Instituto de Genética de Vanderbilt y profesora de Medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt. Aunque las cifras oficiales hablan de 70 millones, probablemente debido a que muchas personas se resisten a un diagnóstico o no son analizadas correctamente. Sin embargo, las causas de este trastorno del habla tan común no están claras.

"Nadie entiende realmente por qué alguien tartamudea; ha sido un completo misterio – explica Below en un comunicado -. Y esto aplica a la mayoría de las patologías del habla y el lenguaje. Se han estudiado muy poco porque no requieren hospitalización, pero pueden tener enormes consecuencias en la calidad de vida de las personas. Necesitamos comprender los factores de riesgo de los rasgos del habla y el lenguaje para poder identificar a los niños a tiempo y brindar la atención adecuada a quienes la necesiten".

Los jóvenes que tartamudean señalan un aumento en el acoso escolar, una menor participación en clase y una experiencia educativa más negativa. La tartamudez también puede afectar negativamente las oportunidades laborales, el rendimiento laboral percibido y el bienestar mental y social.

"Ha habido cientos de años de ideas erróneas sobre las causas de la tartamudez, desde ideas sobre la preferencia por el uso de la mano izquierda hasta traumas infantiles y madres autoritarias" – añade Below -. Pero en lugar de estar causada por deficiencias personales o familiares o por la inteligencia, nuestro estudio demuestra que la tartamudez está influenciada por nuestros genes.

El equipo de Below comenzó a explorar la genética de la tartamudez hace más de dos décadas. Trabajando con colegas de todo el mundo, recogieron muestras de sangre y saliva para estudios genéticos de más de 1800 personas que tartamudean como parte del Proyecto Internacional de Tartamudez. Sin embargo, el proyecto no contaba con suficientes participantes para respaldar un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) a gran escala. Ahí es donde entró en juego 23andMe Inc.

"Un amigo me envió una foto de las preguntas de la encuesta de 23andMe, y una de ellas era '¿Alguna vez has tartamudeado?'. Pensé: '¡Dios mío! Si pudiéramos acceder a esta información de casos y controles, sería revolucionario", explica Below.

En ese momento, los autores solicitaron una colaboración con 23andMe Inc. y lograron analizar datos de 99.776 casos (personas que respondieron "sí" a la pregunta sobre tartamudez) y 1.023.243 controles que respondieron "no".

La tartamudez evolutiva suele aparecer en niños de entre 2 y 5 años, y aproximadamente el 80% de los niños se recupera espontáneamente, con o sin terapia del habla. Al inicio, la tartamudez afecta a un número par de hombres y mujeres, pero es más común en adolescentes y adultos varones (una proporción de 4 a 1 entre hombres y mujeres) por las diferencias en la tasa de recuperación espontánea según el sexo.

Debido a esta diferencia en la prevalencia entre hombres y mujeres, los investigadores realizaron estudios GWAS en ocho grupos específicos por sexo y ascendencia, seguidos de metanálisis que combinaron los hallazgos.

Gracias a ello identificaron 57 lugares específicos del genoma, que se asignaron a 48 genes, asociados con el riesgo de tartamudez. Las firmas genéticas difirieron entre hombres y mujeres, lo que podría estar relacionado con la tartamudez persistente frente a la tartamudez recuperada, señala el estudio.

Uno de los hallazgos más interesantes fue descubrir que, si bien las señales genéticas específicas predecían la tartamudez solo en hombres, sí predecían la tartamudez tanto en hombres como en mujeres en los datos globales.

"Esperamos que estos resultados motiven futuros estudios complejos y detallados sobre la recuperación de la tartamudez en comparación con el sexo". Afirma Below. Los investigadores también determinaron otros rasgos previamente asociados con los genes que identificaron para la tartamudez y encontraron asociaciones con rasgos neurológicos, obesidad, endocrinos y metabólicos, cardíacos y circulatorios, entre otros.

"Históricamente, hemos considerado la musicalidad, el habla y el lenguaje como tres entidades separadas, pero estos estudios sugieren que podría haber una base genética compartida: que la arquitectura cerebral que controla nuestra musicalidad, habla y lenguaje podría formar parte de una vía común – concluye Below -. Comenzar a comprender a nivel bioquímico, molecular y celular qué nos define como especie (nuestra capacidad de comunicación) es increíblemente interesante, y esperamos que esto impulse más Estudios de este gen y su función en el cerebro. Nuestro estudio reveló que existen muchos genes que, en última instancia, contribuyen al riesgo de tartamudez, y esperamos utilizar este conocimiento para disipar el estigma asociado con la tartamudez y, con suerte, desarrollar nuevos enfoques terapéuticos en el futuro".

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