La vulgarmente conocida como muerte súbita ocurre en adultos jóvenes y aparentemente sanos que esconden enfermedades hereditarias y que pueden llegar a causar la muerte de forma repentina. Un caso conocido es el del futbolista Antonio Puerta, que falleció con solo 22 años. Eliecer Coto, coautor del estudio genético, declara que "es uno de los mayores avances en el conocimiento de la enfermedad en los últimos años".

Una dolencia así también acabó con la vida de otro deportista de élite como fue Dani Jarque. Actualmente, afecta a 800.000 personas al año en el mundo occidental, pero una investigación española puede servir para identificar esas dolencias antes de que traiga consecuencias nefastas.

En el gen descubierto están la respuestas a muchas de esas muertes, hasta ahora casi imposibles de evitar. Es el causante de la miocardiopatía hipertrófica, uno de los mayores culpables de muertes súbitas en el  mundo.

Investigadores de la Universidad de Oviedo son quienes han sido capaces de dar con el culpable de estas peligrosas mutaciones, de manera que los pacientes afectados podrían tener vigilancia o barajar la posiblidad de implatarles un defibrilador en el corazón para detectar o corregir una arritmia. Eliecer Coto comenta que "automáticamente puedes decidir si intervenirte quirúrgicamente e instalarte un desfibrilador, que puede llegar a salvarte la vida".

Para el estudio, culminado en colaboración con el Hospital de Asturias, se ha analizado el genoma de ocho familias asturianas, y los resultados suponen un avance fundamental para evitar que se repitan los tan conocidos sucesos.