Con seis años, Paula es una niña completamente dependiente. No puede caminar y el movimiento de sus manos es muy limitado. Son las consecuencias de la enfermedad rara que padece: el síndrome de Rett. "Es una enfermedad neuronal de base genética, algo que conlleva mucha discapacidad, más de un 70%", explica su madre, Raquel González-Pinto.
La mayoría tiene problemas psicomotores que también afectan a la comunicación: Paula tampoco puede hablar. "Se comunican a través de pictogramas, que son unas imágenes con un dibujo y una palabra", continúa Raquel, que señala además que es una enfermedad que en un 99% afecta a mujeres: "En España hay unas 3.000 mujeres afectadas con esta enfermedad, pero como son de 'reciente diagnóstico' puede ser que haya muchas otras".
El de Paula es un ejemplo de las llamadas 'enfermedades raras', catalogadas así porque afectan a menos de cinco persona por cada 10.000. En total, hay más de 6.000, y en España afectan a más de tres millones de personas que se enfrentan, casi siempre, a un diagnostico tardío.
"Suele tardar una media de cinco años en identificarse", ha precisado Enrique López, representante de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Madrid. Por eso, los expertos piden que se haga el cribado genético. Una prueba al nacer para determinar si hay algún problema y así acercarse al tratamiento.
"Todos los tratamientos que hay son paliativos y van dirigidos a mejorar la vida de los pacientes", detalla Enrique López. Raquel, la madre de Paula ha dirigido un documental llamado 'Las niñas contra el gigante'. El objetivo: que todo el dinero que se recaude se destine a la investigación.