Científicos de la Universidad Autonoma de Barcelona, del Hospital de Sant Pau y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras han descubierto un nuevo síndrome genético hereditario que predispone a padecer cáncer.
Este nuevo síndrome está causado por mutaciones bialélicas en el gen FANCM y, según el trabajo, predispone a la aparición precoz de tumores y provoca rechazo a la quimioterapia.
La investigación ha sido liderada por Jordi Surrallés, catedrático del Departamento de Genética y Microbiología de la UAB, director del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau y jefe del CIBERER, que ha publicado sus resultados en 'Genetics in Medicine'.
La investigación ha analizado mutaciones bialélicas en el gen FANCM en tres personas, un número bajo, pero significativo al tratarse de una enfermedad rara.
En las tres personas afectadas, los investigadores observaron que desarrollaron cáncer precoz y toxicidad a la quimioterapia, aunque no presentaban ninguna malformación congénita o fenotipo hematológico que pudiera sugerir que estaban afectados por la anemia de Fanconi, enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 niños.
Hasta ahora, los médicos pensaban que el gen FANCM estaba relacionado con esta enfermedad, ya que en 2005 se observó la mutación bialélica en un paciente de anemia de Fanconi.