El cromosoma 16, conocido como 16p11.2, de las personas con autismo, presenta una serie de anomalías. Una de las causas más comunes del trastorno de la enfermedad es la eliminación o duplicación de una pequeña pieza de ese cromosoma.

Para llevar a cabo el estudio, los investigadores realizaron exámenes estructurales de resonancia magnética a 79 portadores de deleción, con edades de entre 1 y 48 años, y a 79 portadores de duplicación, de 1 a 63 años de edad, junto con 64 miembros de la familia no afectados y 109 participantes sin ninguna afección.

Tras una serie de pruebas cognitivas y conductuales, los neurorradiólogos revisaron las imágenes cerebrales para comprobar las anomalías entre unos y otros. Observaron, por ejemplo, que el cuerpo calloso, es decir, las fibras que conectan el lado izquierdo con el derecho en el cerebro, tenía una forma anormal y más gruesa en los portadores de deleción, pero más delgada en los portadores de duplicación, en comparación con el grupo control y los no portadores familiares.

Además, los portadores de la deleción exhibieron características del sobrecrecimiento del cerebro, incluyendo la extensión del cerebelo, la parte trasera inferior del cerebro, hacia la médula espinal. Mientras que los portadores de la duplicación mostraron características de la maleza del cerebro, como la disminución del volumen de la sustancia blanca y los ventrículos más grandes.

Al comparar dichas evaluaciones cognitivas, los científicos descubrieron que la presencia de cualquier característica de imagen asociada con los portadores de deleción indicaba peor calidad de vida, comunicación y habilidades sociales, en comparación con los portadores de deleción sin ninguna anomalía radiológica.