Una investigación publicada en la revista “Genetics in Medicine” realizada por Jordi Surrallés, catedrático de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) y jefe de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) ha descubierto un nuevo trastorno genético producido por mutaciones bialélicas (procedentes del padre y de la madre) en las copias del gen FANCM.

Este estudio, tras analizar las mutaciónes bialélicas en FANCM de tres personas ha explicado que, estas mutaciones, incitan a la aparición de tumores precoces y a toxicidad de la quimioterapia aunque no tenían ninguna malformación congénita o fenotipo hematológico que pudiese sugerir que estaban afectados por la anemia de Fanconi.

Los expertos creían que, estas mutaciones son las causantes de la anemia de Fanconi pero, este estudio ha refutado esta teoría. Además, en dicha revista se ha publicado otra investigación llevada a cabo el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y el CIBERER en la que han confirmado que, mujeres con mutaciones bialélicas en el gen FANCM, tampoco desarrollan anemia de Fanconi aunque sí tienen más riesgo de sufrir cáncer de mama, toxicidad a la quimioterapia y fragilidad cromosómica.

Ante el síndrome de estas mutaciones, los expertos recomiendan modificar el seguimiento clínico y tomar precauciones cuando se utilice quimioterapia y tratamientos de radiación debido a la toxicidad aguda que puede provocar.