El Grupo de Genética Molecular del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III han desarrollado una nueva técnica para el tratamiento y la investigación de enfermedades raras. En concreto, se buscaba descubrir los mecanismos que llevan a la aparición y al progreso de déficit de alfa-1 antitripsina (AAT); una enfermedad que afecta a las células del hígado.

Para ello, se han servido de una serie de tejidos celulares consistentes en estructuras derivadas de células madre, que permiten reproducir los propios órganos en un tamaño menor. Gracias a esto es posible desarrollar modelos de distintas enfermedades y analizar su progresión. Al mismo tiempo, esta técnica permitiría también el estudio de la evolución de la enfermedad.

Sin embargo, gracias a esta investigación y al desarrollo de estos ‘organoides’ podría ser posible el ensayo de nuevas terapias y tratamientos, así como un gran avance en medicina personalizada y la medicina regenerativa.

En cuanto al tratamiento contra el déficit de alfa-1 antitripsina, los investigadores han observado la formación de agregados intracelulares que impiden la secreción al medio extracelular, algo muy similar a lo que ocurre con los pacientes reales. Esto se traduce en nuevos avances para tratar una enfermedad rara y muy difícil de estudiar por la necesidad de tener que acceder al propio hígado del paciente.