Las muestras genéticas se toman en el Hospital público Gregorio Marañón y las familias deberán autorizar la toma de una segunda muestra de sangre del talón, que se sumará a la prueba ya habitual. Esta será remitida para su posterior análisis al Ramón y Cajal, uno de los tres centros para el diagnóstico genético de los 2.500 bebés que forman parte del proyecto a nivel nacional.
El objetivo es identificar más de 300 patologías raras pediátricas que cuentan con tratamientos o medidas tempranas que mejoran la evolución del paciente, dando además asesoramiento adecuado a las familias. Entre ellas, la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas, endocrinas o hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera o hemofilia.
El programa no se limita al diagnóstico, sino que los bebés en los que se detecte alguna anomalía sean derivados a la unidad clínica de referencia en la comunidad, siguiendo los mismos circuitos ya implantados en el programa de cribado neonatal que coordina la Dirección General de Salud Pública. En el caso de que los resultados sean normales, en un plazo de menos de 45 días, la familia recibirá un correo electrónico indicando esta situación, además de un informe detallado por correo postal a sus domicilios.
Detección precoz
De esta manera, 'Cringenes' supone una revolución en la detección precoz de enfermedades raras en neonatos. Además, de las más de 7.000 enfermedades descritas, el 80% tiene origen genético. Este proyecto evaluará la viabilidad y factibilidad de incorporar la genómica al sistema de salud dentro de los circuitos de cribado neonatal de Salud Pública.Asimismo, el Ejecutivo autonómico aseguró que la sanidad pública de la región ya desarrolla desde hace décadas el Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas (prueba de talón), programa dirigido al diagnóstico precoz, tratamiento y seguimiento de 23 patologías, ampliándose en próximas fechas con la incorporación de otras 12 nuevas. El objetivo es evitar o minimizar daños que podrían comprometer la vida o el desarrollo intelectual y físico de los recién nacidos.
