El estudio publicado en la revista EMBO Molecular Medicine podría ofrecer una nueva vía terapéutica para esta enfermedad sin cura, que afecta a las neuronas motoras, las células nerviosas del cerebro y la médula espinal, encargadas de controlar el movimiento muscular voluntario y la respiración. Hasta el momento, la mayoría de ensayos clínicos sobre la ELA no han dado los resultados esperados, en parte porque la gravedad de la enfermedad puede variar y los pacientes no responden de la misma manera a los medicamentos.
Una pista genética contra la ELA
Los investigadores se han centrado en un tipo hereditario de ELA causado por una mutación en un gen (VAPB). Este gen proporciona instrucciones para producir una proteína que ayuda a conectar diferentes partes de la célula para que puedan comunicarse y responder al estrés. “Esta conexión es especialmente importante en las células nerviosas, ya que cuando no se produce se vuelven más vulnerables a la degeneración”, señala Helen Cristina Miranda, una de las autoras del estudio e investigadora de la universidad estadounidense Case Western Reserve.A través de células madre pluripotentes de los pacientes, los investigadores cultivaron neuronas en una placa en el laboratorio, descubriendo cómo una mutación en el gen VAPB puede interrumpir la comunicación entre partes clave de la célula, concretamente entre el retículo endoplásmico (ER) y las mitocondrias. El retículo endoplásmico es como el centro de control de calidad de la célula: ayuda a producir y plegar proteínas y se asegura de que todo dentro de la célula funcione correctamente, especialmente cuando la célula está bajo estrés. Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula: generan la energía que las células, especialmente las células nerviosas, necesitan para mantenerse vivas y realizar sus funciones.
