Uno de los mayores misterios de la biología es cómo de una sola célula con una secuencia única de ADN, nuestro genoma, se forman los distintos tiposcelulares que originan nuestro organismo. Hemos aprendido muchoestudiando el genoma humano, pero conocemos muy poco sobre losprocesos que van a determinar cada tipo celular.
Esta identidad celular viene definida por un conjunto de factores que modifican el genoma generando una 'huella dactilar' única, epigenoma, para cada tipo celular yetapa del desarrollo. Al contrario de lo que sucede con el genoma, elepigenoma cambia durante el desarrollo y en respuesta a factores externosque modifican el ambiente. Alteraciones vinculadas a los factores quemodifican la huella epigenética se han relacionado con distintasenfermedades.
Por lo tanto, el estudio del epigenoma de las células sanas y alteradas es indispensable para el desarrollo de nuevas formas dediagnóstico y tratamiento en diferentes enfermedades, que permitan unamejora de la salud.
Esta colección de 41 estudios realizados por investigadores de IHEC permitemejorar nuestra comprensión sobre estos procesos e impulsa lainvestigación mundial en el campo del epigenoma un paso más allá.Veinticuatro de estos trabajos se han publicado hoy en la revista Cell y otrasdel grupo Cell Press, y los 17 restantes se publicaron en otras revistas degran impacto científico.
El Programa de Biología Estructural y Biocomputación y la unidad del Instituto Nacional de Bioinformática del CNIO, con Alfonso Valencia a lacabeza, han participado en el mayor proyecto Europeo enmarcado en IHEC,el BLUEPRINT, haciendo accesibles los datos generados y coordinando elanálisis de los mismos.
"Nuestro trabajo ha sido hacer accesibles los datos a otros grupos",explica Valencia. "El proyecto ha generado un gran volumen de datos deepigenómica y había que desarrollar los métodos y los sistemas paraanalizarlos”. Y eso es lo que han hecho, con el objetivo de "facilitar elanálisis de la información biológica".
Además de este papel en la organización y distribución de los datos, el grupo de Valencia ha liderado varios trabajos en los que han desarrolladosus propios sistemas de análisis. Por ejemplo, el uso de la asortatividadpara el análisis de la disposición tridimensional del genoma, publicado enGenome Biology.
"Ha sido una experiencia muy positiva porque nos ha provisto deherramientas que han servido para el análisis de los datos de esteproyecto y que en un futuro servirán para el análisis de los datos que segeneren en epigenómica", asegura Valencia.
"BLUEPRINT ha generado más conocimientos nuevos acerca de lasenfermedades de la sangre de que lo que podríamos haber imaginado alinicio. Hemos puesto a disposición del público información de más de 1.000colecciones de datos”, subraya Henk Stunnenberg, de la Universidad deRadboud (Holanda), coordinador del proyecto.
"Más aún, hemos forjado una alianza de investigadores y compañías de innovación de toda Europa y, trabajando codo con codo con socios internaciones, ya estamos viendoresultados que, con el tiempo, mejorarán la vida de los pacientes”.
Estos artículos representan el trabajo más reciente de los proyectos de los miembros de IHEC procedentes de Canadá, la Unión Europea, Alemania,Japón, Singapur y Estados Unidos. La colección de publicaciones muestra los avances y logros científicos realizados por los miembros de IHEC enáreas clave de las investigaciones sobre el epigenoma.