La tricotiodistrofia es una enfermedad rara de origen genético, provocada por el déficit de azufre en los tejidos, que no tiene tratamiento: "Hoy por hoy no tiene ningún tipo de tratamiento, son tratamientos paliativos en función de que vayan saliendo cada uno de los síntomas. Se trata de sobrellevar de la mejor manera posible" explica Javier García Planells, presidente de la asociación española de Diagnóstico Prenatal.
Los síntomas varían en función del paciente, aunque la mayoría tiene la piel seca, el cabello frágil y discapacidad intelectual: "Hay una gran variedad de síntomas. Desde muy leves a pacientes con problemas neurológicos y discapacidad intelectual bastante grave" dice Planells.
Iraia y Hegoi son hermanos, tienen siete y cinco años, y sufren tricotiodistrofia: "Visualmente, lo que es más evidente, es que no les crece el pelo pero también tienen un retraso cognitivo muy importante y tienen pérdida auditiva. No hablan, el pequeño es muy torpe, no es capaz de subir y bajar escaleras sólo" explica su madre.
Los dos hijos necesitan cuidados y vigilancia las 24 horas del día. También atención especializada en el colegio: "Más que dinero necesitas tiempo y ayuda personal. Solamente el gasto en nuestros hijos puede ser 350 euros al mes" dice la madre.
Según los expertos, la esperanza de vida de Iraia y Hegoy es la misma que cualquier otra persona: "A nosotros nunca nos dijeron que la esperanza de vida de nuestros hijos iba a ser más baja". Solo en los casos más graves se incrementa hasta 20 veces el riesgo de mortalidad.